Le 9 juin dernier s’est tenue une soirée scientifique consacrée aux Encéphalopathies Développementales et Épileptiques (DEE), réunissant spécialistes, professionnels de santé et acteurs du parcours de soins autour du thème : « DEE : parcours, accompagnement et actualités thérapeutiques, de l’enfance à l’âge adulte ».
Cette édition revêtait une dimension particulière pour l’Équipe Relais Handicaps Rares Bourgogne-Franche-Comté (ERHR BFC), invitée à participer à cette rencontre à l’initiative du Dr Fauconnier-Fatus, neuropédiatre au CHU de Dijon.
Soutenue par Jazz Pharmaceuticals, cette soirée a permis de faire le point sur les avancées récentes dans la prise en charge de ces pathologies rares et complexes, qui nécessitent un accompagnement spécialisé tout au long de la vie.
Le Dr FAUCONNIER-FATUS a ouvert le programme médical en abordant les DEE à expression focale, depuis les enjeux diagnostiques jusqu’à l’accompagnement global de l’enfant et de sa famille. Son intervention a souligné l’importance d’un diagnostic précoce, d’une prise en charge pluridisciplinaire et d’une coordination étroite entre les différents acteurs impliqués. Elle a également rappelé le rôle essentiel des ERHR dans l’accompagnement des situations complexes, afin de favoriser le développement et la qualité de vie des jeunes patients.
Le Dr MUZARD, neurologue au CHU de Besançon, a ensuite consacré son intervention aux adultes atteints de DEE. Elle a mis en lumière les défis liés à la transition entre les services pédiatriques et les structures de prise en charge pour adultes, une étape souvent source de ruptures de parcours. À cette occasion, elle a souligné l’intérêt de l’intervention des ERHR pour sécuriser ces transitions, maintenir le lien avec les familles et faciliter leur accompagnement dans cette période particulièrement sensible. Elle a également insisté sur la complexité des dispositifs médicaux, sociaux et médico-sociaux à l’âge adulte, qui nécessitent une coordination renforcée entre les différents acteurs.
La soirée s’est poursuivie avec l’intervention du Dr KUCHENBUCH, neuropédiatre au CHRU de Nancy, qui a présenté les nouvelles approches thérapeutiques et les perspectives de recherche dans le domaine des DEE. Les progrès réalisés en génétique, le développement de traitements ciblés et l’émergence de nouvelles stratégies thérapeutiques ouvrent des perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
Un temps d’échanges avec la salle a permis aux participants d’approfondir les différents sujets abordés avant la conclusion de la rencontre.
Pour l’ERHR BFC, cette invitation constitue une véritable reconnaissance du partenariat développé avec les équipes hospitalières spécialisées dans l’épilepsie. Elle témoigne de la qualité des collaborations construites au fil des années entre les professionnels du secteur sanitaire, les acteurs du médico-social et les structures ressources intervenant auprès des personnes en situation de handicap rare.
Cette dynamique partenariale favorise une meilleure coordination des parcours, le partage d’expertises et la mise en œuvre de réponses toujours plus adaptées aux besoins des personnes concernées et de leurs proches.
Cette soirée illustre pleinement l’importance du travail en réseau pour améliorer le parcours de soins et le parcours de vie des personnes atteintes de DEE, de l’enfance jusqu’à l’âge adulte.
Publié le 18 juin 2026
